Enfermedades Genéticas:
Una enfermedad genética es una
condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria
(pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas de este tipo de enfermedades:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación
repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. Uno o
más gen es heredados de los padres; en este
caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con
defectos genéticos dominantes,
como la acondroplasia.
Algunos tipos de enfermedades
genéticas pueden ser :
1.*Síndrome de Algeman:
¿Qué es?
Es una enfermedad neuro-genética que
se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística
reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz,
con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría
permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar
fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención.
No se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que
los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos
durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un
retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de
habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los
análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio,
ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical
leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad,
cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de
la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo
presente varios de los rasgos típicos de aquélla, aunque no sean todos.
Síntomas de el síndrome de Algeman:
*Retraso importante en el desarrollo.
*Capacidad lingüística reducida o
nula.
*Escasa coordinación motriz
*Estado aparente permanente de
alegría,
*Falta de atención.
* Discapacidad Intelectual
*Tamaño inferior del perímetro
cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en
torno a los 2 años de edad.
* Crisis convulsivas normalmente en
torno a los 3 años de edad.
*Estrabismo.
*Dificultad al tragar.
*Lengua prominente.
*Mandíbula prominente.
*Babeo frecuente.
*Acatamiento posterior de la cabeza.
*Atracción por el agua.
*Hipersensibilidad al calor.
*Insomnio.
*Hipopigmentación en la piel y en los
ojos.
*Hiperactividad.
Tratamiento:
Esta enfermedad solo puede curarse a
través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de
sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación
anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles
de fármacos a suministrar. Además se suelen
suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el
síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan
principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo
diversas otras formas de terapia de apoyo (musicoterapia, hidroterapia entre otras).
2.Enfermedad de Canavan:
¿Qué es?:
La enfermedad de Canavan, también
conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno
hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración
de la materia blanca del cerebro.
Causas:
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en
el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración
de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el
primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está
alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del
tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede
desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad,
algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años
de la vida adulta.
Síntomas:
- Antecedentes
familiares de enfermedad de Canavan.
- Disminución del tono
muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello.
- Postura anormal con
los brazos flexionados y las piernas estiradas.
- Dificultades en la
alimentación.
- Regurgitación nasal.
- Dificultad en la
deglución.
- Reflujo con vómito.
- Aumento en el tamaño
de la cabeza (macrocefalia).
- Falta de control de
la cabeza.
- Insuficiencia para
cumplir con las pautas del desarrollo.
- Convulsiones.
- Retardo mental
severo.
- Ceguera.
Tratamiento:
El tratamiento tiene como objetivo
aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
Daltonismo:
¿Qué es?:
El daltonismo es un defecto genético
que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo
proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable
y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices
de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en
general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone
un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado
de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de
planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un
reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores
(militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede
detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara. El defecto
genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un
cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las
mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia.
Tipos de daltonismo:
Acromático:
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no
tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta
únicamente un caso por cada 100.000 personas.
Monocromático:
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de
los conos y la visión de la luz y el color queda
reducida a una dimensión.
Dicromático:
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta
o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es
hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y
tritanopia.
Protanopia:
La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores
retinianos del rojo.
Deuteranopia:
La deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores
retinianos del verde.
Tritanopia:
Es una condicion muy poco frecuente en la que están ausentes los
fotorreceptores de la retina para el color azul.
Tricromático
anómalo:
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos
funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y
común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los
colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos
dicromáticos, pero menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de
este grupo son la protanomalia (1% de los varones, 0.01% de las mujeres),
deuteranomalia, la mas usual (6% de los varones, 0.4% de las mujeres) y
tritanomalia muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01% de las
mujeres).
Diagnóstico
El procedimiento más empleado para el
diagnóstico, aunque no el único, son las cartas
de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso
identificar un número que se encuentra insertado en la misma.
Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un
conjunto de fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y están
numeradas en el reverso. El paciente debe ordenarlas según la graduación del
color.
El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales
obtenidos mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe
comparar diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite
apreciar si existe deficit en la visión del color y su gravedad, es el único
método que hace posible distinguir a un dicrómata de un tricrómata anómalo. Sin
embargo su empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos
gabinetes de exploración.
